Статьи
Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов.
Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – наследственное, сцепленное с полом заболевание. Оно встречается всего у нескольких мальчиков на 1 млн. новорожденных. Болезнь связана с мутациями гена WAS, «отвечающим» за синтез белка WASP, играющего огромную роль в образовании лимфоцитов.
К лету 2021 года ситуация с распространением COVID-19 в Германии значительно улучшилась. 24.06 в стране выявлено только 475 новых случаев заболевания, 35% населения прошли полный курс вакцинации.
Деформация позвоночника в разных плоскостях, включая разворот позвонков по оси, лежит в основе сколиотической болезни. Ее самые тяжелые проявления – нарушение функционирования внутренних органов, особенно легких и сердца, формирование реберного горба, хроническая боль, грубый эстетический дефект.
Тубулярная аденома – доброкачественное новообразование из секретирующих клеток эпителия. Это самый частый вариант полипов толстой кишки, составляющий более 85%.
Рак поджелудочной железы – одна из самых коварных и агрессивных злокачественных опухолей. Длительно протекая бессимптомно, она чаще других обнаруживается в стадиях, когда доступно только паллиативное лечение. Кроме того, в силу анатомических особенностей все вмешательства на поджелудочной железе отличаются большой сложностью и высоким риском.
Формирование в брюшине вторичных очагов опухоли (канцероматоз) сопровождает поздние стадии различных опухолей в 35% случаев. Нередко по такому сценарию развивается и рак печени. Без специфического лечения продолжительность жизни этих пациентов измеряется несколькими месяцами. Однако некоторым из них показана HIPEC – гипертермическая интраперитонеальная химиотерапия, существенно улучшающая прогноз.
Полип – это доброкачественное разрастание тканей на слизистой оболочке. Полипы прямой кишки могут перерождаться в рак. Возникает закономерный вопрос – нужно ли их удалять, и если да, то когда и как.
До недавнего времени самым информативным методом диагностики патологии желчевыводящих путей оставалась эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ). Однако она не позволяет осмотреть желчные пути напрямую. Такая возможность появилась с внедрением в клиническую практику новой эндоскопической системы SpyGlass.