Лечение синдрома Вискотта-Олдрича
Для лечения синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле успешно применяется аллогенная трансплантация гемопоэтических клеток костного мозга. Они замещают дефектный, мутировавший росток кроветворения, переводя его в режим нормального функционирования. Также признан перспективным экспериментальный метод генной терапии с участием лентивирусных векторов. Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – наследственное, сцепленное с полом заболевание. Оно встречается всего у нескольких мальчиков на 1 млн. новорожденных.
Болезнь связана с мутациями гена WAS, «отвечающим» за синтез белка WASP, играющего огромную роль в образовании лимфоцитов, то есть, в функционировании иммунной системы, и тромбоцитов. Поэтому синдром Вискотта-Олдрича проявляется кровотечениями, склонностью к инфекциям, аутоиммунным заболеваниям и опухолям.
Еще недавно дети с синдромом Вискотта-Олдрича не доживали до 7 лет. Сегодня, когда появились новые методы лечения, прогноз значительно улучшился. Они широко применяются в Израиле в клинике Хадасса.
Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле
Заподозрить синдром Вискотта-Олдрича по повышенной кровоточивости можно уже у новорожденных. Быстрая и точная диагностика WAS очень важна, так как без лечения за короткое время развиваются внутренние кровоизлияния, тяжелые генерализованные инфекции с фатальным исходом.
В клинике Хадасса для подтверждения синдрома Вискотта-Олдрича проводятся:
- клинический анализ крови, обнаруживающий не только снижение количества тромбоцитов, но и уменьшение их размера, что типично только для WAS;
- иммунограмма, выявляющая резкое снижение количества CD8- и B-лимфоцитов, а также дисбаланс иммуноглобулинов A, E, M, G;
- определение экспрессии белка WASP в культурах клеток, позволяющее не только уточнить диагноз, но и составить прогноз, так как чем меньше экспрессия WASP, тем тяжелее протекает заболевание;
- молекулярно-генетические исследования методами ПЦР и секвенирования ее продуктов, окончательно подтверждающие диагноз. Они обнаруживают до 300 мутаций гена WAS. Их количество и характер также полезны для прогнозирования течения заболевания.
Глава отделения генетики профессор Орли Эльпелег подчеркивает, что в клинике Хадасса безошибочно диагностируют любую наследственную патологию, в том числе, благодаря секвенатору нового поколения NovaSeq 6000 и самой обширной в Израиле базе генетической информации.
Современные методы и ближайшие перспективы лечения синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле
Аллогенная трансплантация костного мозга является в Израиле основным методом лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Она позволяет полностью заменить дефектную систему кроветворения, программируемую геном-мутантом, нормальной. В результате нарушения в иммунной и свертывающей системах ликвидируются. Подбор максимально гистосовместимого донора обеспечивает эффективность этого метода в более чем 90% случаев.
В клинике Хадасса пересадку костного мозга детям проводят:
- профессор Полина Степенски, руководящая отделением трансплантации костного мозга и иммунотерапии, регулярно входящая в рейтинг лучших врачей Израиля по версии журнала «FORBES». Успешно выполнила сотни трансплантаций гемопоэтических клеток, из них десятки – детям с орфанными (редкими) болезнями, включая синдром Вискотта-Олдрича;
- доктор Ирина Зайдман, возглавляющая педиатрическое направление в трансплантации костного мозга. Выполнила детям с разной патологией, в том числе, синдром Вискотта-Олдрича, более 400 процедур трансплантации стволовых гемопоэтических клеток.
На экспериментальной стадии, уже показавшей очень обнадеживающие результаты, в клинике Хадасса сейчас находится генная терапия. Для нее используются лентивирусные векторы, позволяющие устранять в извлеченных стволовых клетках костного мозга пациента генетические дефекты с последующим возвращением их в организм.
Преимущества лечения синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле
Лечение редкой патологии в Израиле, к которой относится синдром Вискотта-Олдрича, имеет множество преимуществ. Так, в клинике Хадасса:
- обеспечена быстрая и безошибочная диагностики WAS;
- трудятся специалисты мирового уровня в области выявления и терапии генетических болезней, пересадки гемопоэтических стволовых клеток, являющейся основным способом лечения WAS;
- разрабатываются и внедряются новые методы, базирующиеся на генной инженерии, с обозримой перспективой полной победы над WAS.
Все это позволяет уже сегодня рассчитывать на успех лечения синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле и окончательное решение связанных с ним проблем в ближайшее время.