Лечение синдрома Ди Джорджи в Израиле

Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.

Для обоих синдромов характеры дефекты эмбрионального развития лицевого черепа, твердого неба, сердца и крупных сосудов. Они отражены в названии «велокардиофациальный», состоящем из корней латинских слов «небо», «сердце», «лицо». Синдром Ди Джорджи, кроме того, включает в себя признаки первичного иммунодефицита. Также дети с обоими синдромами страдают недоразвитием вилочковой, паращитовидных желез и отставанием в психическом развитии.

Хотя специфического лечения этих врожденных заболеваний не существует, своевременная коррекция нарушений позволяет сохранить жизнь достойного качества большинству детей. Лечение орфанных (редких) болезней у детей – одно из основных направлений педиатрической службы клиники Хадасса в Израиле. Поэтому дети с синдромами Ди Джорджи / велокардиофациальным приезжают сюда со всего мира.

Диагностика синдрома Ди Джорджи / велокардиофациального синдрома в Израиле

Без мультидисциплинарного подхода и молекулярно-генетических исследований диагностика велокардиофациального и синдрома Ди Джорджи может длиться годами, так как их симптомы неспецифичны. Между тем, наилучшие результаты достигаются только при условии как можно более рано начатого комплексного лечения.

В клинике Хадасса функционирует отделение генетических и метаболических заболеваний, возглавляемое профессором Орли Эльпелег, где причину многочисленных дефектов развития у таких детей определяют очень быстро. Кроме того, проводятся:

• определение иммунного статуса;
• диагностика гормонального фона, включая определение уровней кальция и паратгормона;
• детальная диагностика сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, Эхо-КС, МРТ, при необходимости – диагностическая катетеризация сердца и сосудов);
• консультации врачей – кардиологов, неврологов, психологов, челюстно-лицевых хирургов, иммунологов и других специалистов в зависимости от индивидуальных потребностей ребенка.

Такая диагностика становится основой комплексного плана лечения, в каждом случае отражающего индивидуальные особенности состояния детей.

Лечение синдрома Ди Джорджи / велокардиофациального синдрома в Израиле

Лечение синдрома Ди Джорджи / велокардиофациального синдрома складывается из консервативной терапии и хирургических вмешательств.

Операции по реконструктивной пластике твердого неба, лица, коррекции врожденных пороков сердца успешно выполняются в клинике Хадасса детям любого возраста. Их проводят специалисты мирового уровня, в частности, кардиохирург профессор Эльдад Эрез, детский пластический хирург профессор Александр Маргулис.

Консервативное лечение проводят детский кардиолог профессор Азария Рейн, крупные специалисты в детской иммунологии профессор Полина Степенски и доктор Ирина Зайдман, эндокринолог профессор Бенджамин Глезер и другие.

Основу консервативной терапии составляют:

• коррекция иммунного статуса, профилактика и терапия инфекционных болезней (при синдроме Ди Джорджи) с помощью заместительной инфузии иммуноглобулинов, по показаниям – антибиотиков, противовирусных, противогрибковых препаратов;
• назначение препаратов кальция для борьбы с гипофункцией паращитовидных желез;
• занятия с психологом, логопедом, коррекционным педагогом;
• ЛФК и физиотерапия для нормализации мышечного тонуса и координации движений.

Преимущества лечения синдрома Ди Джорджи / велокардиофациального синдрома в Израиле

В клинике Хадасса детям с подозрением на синдром Ди Джорджи / велокардиофациальный синдром обеспечены:

• быстрая и безошибочная диагностика, как самого заболевания, так и всех его проявлений с определением степени функциональных нарушений;
• всеобъемлющая лечебная программа, как правило, включающая коррекцию врожденных пороков сердца, реконструктивную пластику лицевого черепа и твердого неба;
• комплексная реабилитация.

В результате такого подхода многие дети в большей степени преодолевают врожденные дефекты, могут вести почти такой же образ жизни, как здоровые дети, и посещать общеобразовательную школу.