Лечение синдрома Луи-Бар в Израиле

Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов:

• иммунодефицитом, выражающимся частыми и тяжело протекающими респираторными инфекциями, а также тысячекратно повышенным риском возникновения злокачественных опухолей;
• недоразвитием мозжечка, сопровождающимся нарушением координации движений и снижением мышечного тонуса;
• стойким расширением кожных сосудов (телеангиэктазиями).

Диагностика синдрома Луи-Бар в Израиле

В силу своей редкости и симптомов, характерных для многих других наследственных и приобретенных заболеваний у детей, синдром Луи-Бар очень часто вызывает диагностические трудности у педиатров общей практики. Поэтому, если у ребенка до 3-х лет появляются нарушения координации движений и он подвержен частым инфекциям дыхательных путей, его необходимо обследовать у специалистов по орфанным заболеваниям для исключения синдрома Луи-Бар.

В израильской клинике Хадасса ведущим специалистом в этой области является профессор Орли Эльпелег, возглавляющая отделение генетических и метаболических заболеваний. Под ее руководством при подозрении на синдром Луи-Бар проводятся:

• молекулярно-генетические исследования, выявляющие, кроме типичных для синдрома Луи-Бар изменений, общую хромосомную нестабильность – одну из причин высокой склонности таких детей к онкологическим заболеваниям;
• клинические исследования крови, выявляющие снижение количества и функциональной активности T-лимфоцитов, нарушение пропорций в содержании CD4+/CD8+-клеток;
• иммунологические анализы, обнаруживающие снижение иммуноглобулинов A, G, E при повышенном уровне иммуноглобулина M. Также часто выявляются антитела к собственным тканям организма (аутоантитела);
• инструментальная диагностика, в частности, МРТ головного мозга, УЗИ вилочковой железы, рентгеновское исследование легких;
• консультации невролога, отоларинголога, пульмонолога и других специалистов.

Лечение синдрома Луи-Бар в Израиле

Этиотропного лечения, то есть действующего на причину синдрома Луи-Бар, не существует. Однако в Израиле делается все возможное, чтобы максимально продлить жизнь страдающих им детей, сохраняя ее приемлемое качество. С этими целями проводятся:

• иммунотерапия активными факторами тимуса, иммуноглобулином и другие виды иммунокоррекции по индивидуальным показаниям;
• активная антибактериальная, противогрибковая или противовирусная терапия в соответствии с определенным у пациента видом возбудителя очередного инфекционного процесса;
• дезинтоксикационная терапия, витаминотерапия, назначение глюкокортикостероидных гормонов, вазоактивных препаратов, нутритивная поддержка – по показаниям;
• противоопухолевая терапия – при обнаружении онкологического заболевания;
• ЛФК;
• индивидуальные сеансы психологической разгрузки.

Преимущества лечения синдрома Луи-Бар в Израиле

Разработка более действенного лечения синдрома Луи-Бар продолжается во всем мире, активно ведется она и в Израиле, в клинике Хадасса. Но уже сегодня детям, страдающим этим синдромом, здесь гарантированы:

• помощь лучших врачей с международным авторитетом в области педиатрии и орфанных заболеваний, в частности, профессора Полины Степенски и доктора Ирины Зайдман, специализирующихся на иммунотерапии и лечении болезней крови у детей;

• применение современных диагностических и терапевтических технологий;
• малоинвазивные и безболезненные процедуры, учитывающие психологию детского возраста
• максимальный физический и психологический комфорт, включая посещение специально подготовленных аниматоров и возможность общаться через переводчика на родном языке;
• занятия с психологом, логопедом, педагогами, позволяющие поддерживать социальную вовлеченность детей и отвлекать их от погружения в болезненное состояние.

Синдром Луи-Бар пока считается неизлечимым, но в клинике Хадасса в Израиле, где педиатрия и лечение орфанных заболеваний у детей входят в число основных направлений, а специалисты в этой области являются экспертами международного класса, созданы все условия для диагностики и лечения этого тяжелого заболевания по мировым стандартам.