Статьи
Орфанными называют редкие болезни, каждая из которых регистрируется у 1 человека на 1500-10000 населения. Сейчас открыто уже более 7 тысяч таких болезней. У большинства из них в основе лежат генетические мутации и наследственные дефекты.
В норме спинной мозг располагается внутри позвоночного столба свободно. При нарушении формирования эмбриональной нервной трубки или в результате приобретенной патологии спинной мозг фиксируется к окружающим тканям. Растяжение фиксированного спинного мозга в процессе роста позвоночника у детей влечет образование в нем очагов ишемии и микроскопических разрывов
Апластическая анемия характеризуется угнетением кроветворения. Может подавляться образование тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов, или только эритроцитов.
Молекулярно-генетические исследования бета-талассемии проводятся в клинике Хадасса в отделении генетических и метаболических заболеваний под руководством профессора Орли Эльпелег.
Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов.
Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – наследственное, сцепленное с полом заболевание. Оно встречается всего у нескольких мальчиков на 1 млн. новорожденных. Болезнь связана с мутациями гена WAS, «отвечающим» за синтез белка WASP, играющего огромную роль в образовании лимфоцитов.
Во время предстоящей летом 2021 года Олимпиады в Японии ее гости и участники смогут не только погрузиться в атмосферу всемирного праздника спорта, но и уделить внимание своему здоровью.
К лету 2021 года ситуация с распространением COVID-19 в Германии значительно улучшилась. 24.06 в стране выявлено только 475 новых случаев заболевания, 35% населения прошли полный курс вакцинации.
Японский рынок фармакологии занимает по объемам второе место, выпуская более 10% всех лекарственных препаратов, производимых в мире. Но размах японской фарминдустрии – не главное ее преимущество. В Японии активно разрабатываются и после успешных клинических испытаний быстро внедряются в практику уникальные препараты.