Лечение орфанных детских заболеваний в клинике Хадасса

Орфанными называют редкие болезни, каждая из которых регистрируется у 1 человека на 1500-10000 населения. Сейчас открыто уже более 7 тысяч таких болезней. У большинства из них в основе лежат генетические мутации и наследственные дефекты.

Парадоксально, что орфанные болезни широко распространены, хотя каждая из них по отдельности встречается редко. Поэтому они почти никогда не диагностируются педиатрами общей практики и часто заканчиваются трагически в раннем детстве. Между тем, именно ранняя диагностика и правильная терапия позволяют излечивать такие заболевания, успешно корректировать вызываемые ими дефекты, предупреждать развитие тяжелых осложнений. В клинике Хадасса созданы для этого все условия.

Диагностика орфанных заболеваний в клинике Хадасса

Специалисты отделения генетики и метаболических заболеваний клиники Хадасса под руководством профессора Орли Эльпелег безошибочно диагностируют известные и описывают новые орфанные болезни, разрабатывают методы их лечения, сотрудничают с Центром здоровья и персонализированной геномной медицины в Массачусетсе (США).

В отделении функционируют:

• клиника генетического консультирования;
• цитогенетическая лаборатория;
• молекулярная цитогенетическая лаборатория;
• лаборатория культуры ткани;
• лаборатория иммуногенетики;
• лаборатория биохимической и молекулярной генетики.

Здесь обследуют детей с признаками орфанных заболеваний и пары, планирующие их иметь, для определения риска рождения ребенка с редкой наследственной или генетической патологией.

Результаты тысяч лабораторных тестов, ежегодно выполняющихся в перечисленных лабораториях, используются клиницистами для установки окончательного диагноза. При этом они тесно сотрудничают с врачами других подразделений клиники Хадасса – офтальмологами, неврологами, ортопедами, гастроэнтерологами, иммунологами, пульмонологами, специалистами по пре- и перинатальной диагностике врожденных дефектов.

Лечение орфанных заболеваний в клинике Хадасса

Для лечения орфанных заболеваний у детей в клинике Хадасса применяются:

• уникальные методики генной терапии. В составе клиники Хадасса функционирует Институт генной терапии. В его структуру входят лаборатории по разработке и производственные мощности для выпуска препаратов молекулярной терапии, включая молекулы протеинов, ДНК, клеточные препараты. Все средства удовлетворяют Европейским и Американским стандартам (EMA и FDA) безопасности и качества медикаментов;
• заместительная терапия ферментами, не вырабатывающимися в организме больного ребенка;
• трансплантация костного мозга, показавшая свою эффективность при многих орфанных заболеваниях;
• диетотерапия, исключающая определенные продукты, поддерживающие патологические биохимические реакции в организме при орфанных заболеваниях. Для каждого ребенка разрабатывается персональная диета, и родители продолжают ее соблюдать дома.

Также в план лечения входят рекомендации специалистов разного профиля, регулярно привлекаемых для консультаций детей.

Специалисты по лечению орфанных заболеваний в клинике Хадасса

В клинике Хадасса с детьми, страдающими орфанными заболеваниями, работают всемирно известные специалисты в этой области:

• профессор Орли Эльпелег – педиатр с 37-летним опытом изучения и лечения врожденных генетических и метаболических заболеваний;
• профессор Полина Степенски, возглавляющая отделение трансплантации костного мозга и иммунотерапии, крупный специалист в области лечения остеопетроза, первичных иммунодефицитных синдромов и других орфанных болезней методом пересадки костного мозга;
• профессор Шимон Эдвардсон – детский невролог, специализирующийся на диагностике и лечении орфанных заболеваний с поражением нервной системы.

Многие орфанные заболевания маскируются под ДЦП, аутизм, спинальную мышечную дистрофию. Серьезные первичные иммунодефицитные состояния какое-то время могут протекать под маской частых «простуд». Чтобы не упустить время, заметив что-то необычное в состоянии ребенка, особенно если в роду были наследственные болезни, имеет смысл обратиться в клинику Хадасса, специалисты которой имеют огромный опыт и высочайшую квалификацию в диагностике и лечении орфанных детских заболеваний.