Лечение бета-талассемии в Израиле

Талассемия – наследственное заболевание крови, связанное с дефектом выработки гемоглобина. Для бета-талассемии характерно нарушение синтеза входящей в его структуру белковой бета-цепи, при этом альфа-цепи образуются в избытке. Эритроциты с таким гемоглобином неполноценны, и быстро разрушаются.

Если генетический дефект наследуется от одного родителя, болезнь протекает легко. Наличие двух дефектных генов от обоих родителей обусловливает многочисленные, и часто тяжелые расстройства: гемолитическую анемию, гиперплазию костного мозга с остеопорозом и нарушением развития костей, снижение иммунитета, дисфункцию всех внутренних органов из-за анемии и избыточного содержания железа в крови.

Диагностика бета-талассемии в Израиле

Обследуя детей с подозрением на бета-талассемию, необходимо дифференцировать ее с многочисленными заболеваниями, имеющими схожие симптомы, выявить все вызванные ею нарушения, определить степень тяжести, составить прогноз и индивидуальный план лечения. С этими целями в израильской клинике Хадасса проводятся:

• клинические и биохимические анализы крови;
• молекулярно-генетические исследования
• исследование пунктата костного мозга;
• УЗИ органов брюшной полости;
• МРТ внутренних органов;
• рентгенография и денситометрия костей;
• консультации специалистов (ортопеда, гастроэнтеролога, невролога, иммунолога, кардиолога и других) – по индивидуальным показаниям.

Молекулярно-генетические исследования проводятся в клинике Хадасса в отделении генетических и метаболических заболеваний под руководством профессора Орли Эльпелег. Причем они доступны не только детям с бета-талассемией, но и женщинам во время беременности, а также парам, планирующим иметь детей, но имеющим отягощенный наследственный анамнез, для определения степени риска рождения больного ребенка.

Лечение бета-талассемии в Израиле

Лечение тяжелых форм бета-талассемии требует участия множества высококвалифицированных специалистов, имеющих опыт диагностики и терапии редких и наследственных болезней у детей. В израильской клинике Хадасса лечение орфанных (редких) и гематологических заболеваний – в числе основных направлений, поэтому здесь много лет оказывают помощь детям из разных стран, страдающим бета-талассемией.

Каждый ребенок лечится по индивидуальной программе, часто включающей:

• заместительную гемотрансфузионную терапию эритроцитарной массой, так как дефектные эритроциты содержат гемоглобин, не способный переносить кислород;
• терапию препаратами, связывающими избыток железа в крови и способствующими его выведению из организма;
• медикаментозную терапию глюкокортикоидными гормонами, препаратами фолиевой кислоты, витаминами группы B;
• спленэктомию, так как селезенка при бета-талассемии часто становится плацдармом разрушения эритроцитов. Операция в клинике Хадасса проводится детям малоинвазивным лапароскопическим методом.

В случаях тяжелого течения бета-талассемии выполняется аллогенная пересадка гемопоэтических стволовых клеток костного мозга или периферической крови от гистосовместимых, предпочтительно родственных, доноров.

Преимущества лечения бета-талассемии в Израиле

Дети с редкими наследственными заболеваниями системы кроветворения, такими как бета-талассемия, получают от пребывания в клинике Хадасса массу преимуществ. Это:

• максимально точная диагностика вида, формы, степени тяжести заболевания на основе результатов комплексного обследования, включая детальное молекулярно-генетическое тестирование;
• комплексное лечение по международным стандартам, с учетом индивидуальных особенностей ребенка и применением инновационных методов;
• проведение пересадки костного мозга специалистами мирового класса. Из 1200 успешных протоколов этой сложнейшей процедуры, выполненных детям в клинике Хадасса, более 900 – на счету профессора Полины Степенски и доктора Ирины Зайдман, имеющих самый большой положительный опыт ее выполнения в педиатрии;
• комфортные условия пребывания и благоприятный психологический климат.

При выписке из клиники Хадасса родители пациентов получают подробные рекомендации по их дальнейшему лечению, питанию и образу жизни, а также возможность заочных консультаций.