Статьи

Орфанными называют редкие болезни, каждая из которых регистрируется у 1 человека на 1500-10000 населения. Сейчас открыто уже более 7 тысяч таких болезней. У большинства из них в основе лежат генетические мутации и наследственные дефекты.

Апластическая анемия характеризуется угнетением кроветворения. Может подавляться образование тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов, или только эритроцитов.

Молекулярно-генетические исследования бета-талассемии проводятся в клинике Хадасса в отделении генетических и метаболических заболеваний под руководством профессора Орли Эльпелег.

Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов.

Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – наследственное, сцепленное с полом заболевание. Оно встречается всего у нескольких мальчиков на 1 млн. новорожденных. Болезнь связана с мутациями гена WAS, «отвечающим» за синтез белка WASP, играющего огромную роль в образовании лимфоцитов.

К лету 2021 года ситуация с распространением COVID-19 в Германии значительно улучшилась. 24.06 в стране выявлено только 475 новых случаев заболевания, 35% населения прошли полный курс вакцинации.

Даже после хирургического и химиолучевого лечения пациенты со злокачественными глиомами живут в среднем 1-2 года. Поэтому разработка новых видов лечения агрессивных опухолей мозга чрезвычайно актуальна. Применение онколитических вирусов в терапии злокачественных глиом – один из инновационных подходов.

К середине 80-х годов прошлого века в мировой хирургии сформировался четкий запрос на новые технологии, способные повысить точность и снизить инвазивность вмешательств. Эндопротезирование (артропластика) суставов – одно из тех направлений хирургии, где высокая точность особенно необходима. Ведь отклонение всего на 1 мм или 1о способно критически ускорить износ искусственного сустава и существенно снизить качество жизни его обладателя.

Полип – это доброкачественное разрастание тканей на слизистой оболочке. Полипы прямой кишки могут перерождаться в рак. Возникает закономерный вопрос – нужно ли их удалять, и если да, то когда и как.