Статьи
Центр трансплантации стволовых клеток в Barnaclinic возглавляет директор Института гематологии и онкологии профессор Альваро Урбано. Также он руководит национальной исследовательской группой «Трансплантация стволовых клеток и клеточная иммунотерапия». Посвятивший этим проблемам почти сорок лет, он лично выполнил тысячи протоколов пересадки стволовых клеток.
Орфанными называют редкие болезни, каждая из которых регистрируется у 1 человека на 1500-10000 населения. Сейчас открыто уже более 7 тысяч таких болезней. У большинства из них в основе лежат генетические мутации и наследственные дефекты.
Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов.
Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – наследственное, сцепленное с полом заболевание. Оно встречается всего у нескольких мальчиков на 1 млн. новорожденных. Болезнь связана с мутациями гена WAS, «отвечающим» за синтез белка WASP, играющего огромную роль в образовании лимфоцитов.
WES (WHOLE EXOME SEQUENCİNG) переводится как «полное секвенирование экзома». Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть нуклеотидные последовательности, или белок-кодирующие участки генома. А секвенирование (от лат. sequentum — последовательность) – лабораторная методика, позволяющая определить эти нуклеотидные последовательности, выявив отклонения.
В Германии, известной во всем мире своей высокотехнологичной медициной, точная диагностика лежит в основе любого терапевтического протокола у онкологических пациентов. Так, в Вивантес – одной из ведущих клиник Берлина еще 30 лет назад начали выявлять мутации в молекулах ДНК методом секвенирования.
Процедура ЭКО/ИКСИ – серьезное вмешательство, успех которого зависит от правильной и тщательной подготовки супругов. Прежде всего, требуется пройти широкий спектр исследований и консультаций у различных специалистов, начиная от гинеколога и андролога, до терапевта и эндокринолога, а иногда и у генетика.
Точная диагностика в онкологии важна как для выявления опухоли на ранних стадиях, так и для контроля проведенного лечения (хирургического, химиотерапии или лучевой терапии). Специалисты регулярно стажируются в зарубежных онкологических клиниках, где активно перенимают опыт иностранных коллег и внедряют эти методы диагностики в клинике Sofia.
Сегодня проблема бесплодия — одна из важных в медицине. Ею занимается сразу несколько областей, такие как гинекология, урология, андрология, эндокринология и медицинская генетика. Несмотря на то, что современные методы лечения заболеваний, которые сопровождаются бесплодием, в настоящее время стали гораздо эффективнее, чем раньше, во многих случаях мужского и женского бесплодия врачи прибегают к достаточно эффективному методу — вспомогательным репродуктивным технологиям.