Полное генетическое обследование WES в Турции

WES (WHOLE EXOME SEQUENCİNG) переводится как «полное секвенирование экзома». Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть нуклеотидные последовательности, или белок-кодирующие участки генома. А секвенирование (от лат. sequentum — последовательность) – лабораторная методика, позволяющая определить эти нуклеотидные последовательности, выявив отклонения.

У людей имеется почти 180 тысяч экзонов, составляющих более 30 000 000 пар нуклеотидов, или 1% от протяженности генома. Причем в 85 случаях из ста у пациентов, имеющих наследственные заболевания, патология определяется именно в этой его области. Так что тест WES, в ходе которого происходит полное секвенирование экзома, очень информативен. Он позволяет выявить большинство распространенных молекулярно-генетических отклонений, заменяя собой дорогостоящие исследования отдельных генов.

Тест WES включает в себя анализ более 22 тысяч генов, одновременно и комплексно исследуя белок-кодирующие последовательности. Причем выявленные изменения остаются неизменными на протяжении жизни, и повторения в дальнейшем теста WES не требуется. Это очень важно в ситуациях, когда причины заболевания пока неизвестны, но с развитием медицины могут быть определены в будущем. Пациенты, страдающие такими заболеваниями и однажды выполнившие WES тест, могут предоставлять его результаты неоднократно, на протяжении многих лет, для повторного изучения вновь появляющимися биоинформационными методами.

Тестирование WES, вошедшее в мировую медицинскую практику всего несколько лет назад, уже признано специалистами мощным инструментом ДНК-диагностики, позволяющим выяснить причины более чем полутора сотен генетических синдромов, и этот список постоянно растет.

Когда нужен генетический тест WES?

Показания для генетического тестирования WES достаточно широки. Это, прежде всего, диагностика:

• причин генетических заболеваний;
• наследственных опухолей;
• эндокринной патологии;
• неврологических заболеваний;
• первичных иммунодефицитных состояний.

До настоящего времени до половины пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, которых насчитывается 6-7 тысяч нозологических единиц, не получают правильного диагноза, а значит, и лечения, несмотря на многочисленные обследования. Это связано с разнообразием их симптомов и недостаточной осведомленностью врачей в вопросах орфанной патологии. Тест WES позволяет поставить правильный диагноз этим пациентам, тем более что большинство таких заболеваний имеют генетическую природу.

Как проводится генетический тест WES?

Тестирование WES включает следующие этапы:

• забор биологического материала. Как правило, это несколько миллилитров венозной крови, не подвергнутой охлаждению и другим способам консервации, способным повредить ДНК. В генетическую лабораторию она доставляется как можно раньше – в течение суток после получения;
• обогащение биологического материала – отбор интересующих фрагментов ДНК с помощью зондов, специфичных к экзонам, и осаждение их на магнитных панелях;
• секвенирование отобранных образцов;
• анализ полученных результатов по биоинформационным методикам.

Генетическобе обследование WES в Турции - стоимость

В Турции генетический тест WES проводится в специально оборудованных высокотехнологичных лабораториях, входящих в состав университетских клиник. Они имеют лицензии на проведение генетических исследований, а качество анализов регулярно подтверждается независимыми международными организациями, проводящими аудит подобных лабораторий.

Турецкие специалисты, проводящие генетический тест WES, имеют большой опыт в его выполнении и интерпретации результатов. Поэтому пациенты могут быть уверены в его полной достоверности, а их лечащие врачи – планировать дальнейшую тактику, опираясь на безусловно объективную информацию.

Результат теста WES предоставляется через 2 месяца. Его стоимость в турецких лабораториях колеблется в пределах от 1500 EURO до 3000 EURO.