Статьи
Орфанными называют редкие болезни, каждая из которых регистрируется у 1 человека на 1500-10000 населения. Сейчас открыто уже более 7 тысяч таких болезней. У большинства из них в основе лежат генетические мутации и наследственные дефекты.
Проблема точности и безопасности операций всегда считалась одной из самых животрепещущих и трудных в спинальной хирургии. Ее успешно решают в клинике Хадасса с начала 2000-х годов, с момента появления в ней первой роботизированной системы Spine Assist компании Mazor Robotics, разрабатывающей и выпускающей технику для хирургии позвоночника.
В норме спинной мозг располагается внутри позвоночного столба свободно. При нарушении формирования эмбриональной нервной трубки или в результате приобретенной патологии спинной мозг фиксируется к окружающим тканям. Растяжение фиксированного спинного мозга в процессе роста позвоночника у детей влечет образование в нем очагов ишемии и микроскопических разрывов
На аномалию Эбштейна приходится не более 1% всех врожденных пороков сердца, а в ее хирургическом лечении часто нуждаются дети уже первых дней и месяцев жизни. Потому в случае этого редкого ВПС так важны опыт и высокая квалификация специалистов, техническое оснащение клиники, благодаря которым возможно проведение самых сложных вмешательств у детей любого возраста. И всем этим требованиям в полной мере отвечает клиника Хадасса в Израиле.
Основу консервативного лечения рубцового стеноза у детей в клинике Хадасса составляет ингаляционная терапия антибактериальными препаратами и кортикостероидами. Она позволяет обходиться небольшими дозами препаратов, доставлять их непосредственно в цель, избегая при этом нежелательного системного эффекта.
Микротия – это врожденное недоразвитие ушной раковины, и часто – наружного слухового прохода, структур среднего уха, вплоть до полного их отсутствия. Без устранения этого дефекта дети страдают от косметического недостатка, нарушения слуха и невозможности правильно развивать речь, особенно при двусторонней микротии.
Апластическая анемия характеризуется угнетением кроветворения. Может подавляться образование тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов, или только эритроцитов.
Молекулярно-генетические исследования бета-талассемии проводятся в клинике Хадасса в отделении генетических и метаболических заболеваний под руководством профессора Орли Эльпелег.
Синдром Луи-Бар – орфанное (редкое) наследственное заболевание, встречающееся у одного из 40 тыс. новорожденных. Оно возникает при передаче дефектного гена от обоих родителей и характеризуется триадой симптомов.
Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи связаны с мутацией в 22-й хромосоме. Они встречаются не чаще 1 случая на 3-4 тысячи новорожденных.