Туберозный склероз и эпилепсия: опыт лечения в Берлине

Пациентка Настя К., 10 лет (Россия).

Диагноз: Туберозный склероз, синдром Веста.

Начало болезни

Впервые туберозный склероз проявился у Насти К. судорогами на 3-м месяце жизни. По месту жительства ей назначили противоэпилептическую терапию, однако на ее фоне приступы даже участились.

Через две недели Настю госпитализировали в неврологический центр Нижнего Новгорода, где поставили диагноз «Синдром Веста» и предложили другую схему лечения. Но состояние девочки по-прежнему продолжало ухудшаться, и родители решили обратиться к медицине Германии. Они связались с несколькими клиниками в Берлине, специализирующимися на лечении эпилепсии у детей, и после решения организационных вопросов отправились туда в конце лета.

Лечение туберозного склероза с эпилепсией в Берлине

Первое посещение берлинской клиники началось с подробной комплексной диагностики, в ходе которой Насте впервые был поставлен диагноз «Туберозный склероз». Главным проявлением его у девочки стала эпилепсия в виде синдрома Веста, что типично для этого заболевания. План лечения разрабатывался консилиумом детских неврологов-эпилептологов.

На фоне нового лечения приступы сначала стали возникать реже и протекать легче. Однако через неделю состояние вновь ухудшилось. Подбор противоэпилептических препаратов продолжался на протяжении двух месяцев, в течение которых девочка находилась под постоянным наблюдением немецких специалистов. Они регулярно меняли схему лечения и отслеживали реакцию на нее. К сожалению, консервативное лечение оказалось безуспешным, и была рекомендована операция по иссечению патологического очага в мозгу (коркового тубера), постоянно провоцирующего эпилептические приступы.

Второе посещение Берлина зимой было посвящено предоперационному обследованию для уточнения показаний к операции, количества, локализации корковых туберов и их влияния на эпилептическую активность головного мозга. Особое внимание уделялось прогнозированию рисков нейрохирургического вмешательства и выявлению связи эпилептогенных очагов с функционально значимыми зонами мозга. Когда эти вопросы в ходе многочисленных функциональных и визуализационных исследований были решены, врачи пришли к выводу, что Насте К. показана радикальная нейрохирургическая операция, и вероятность ее успеха высока. Они получили согласие родителей девочки, и операция была назначена на март 2011 года.

Весной семья Насти К. посетила Берлин в третий раз за год, чтобы провести дочери операцию по устранению в мозгу эпилептогенного очага. Она прошла успешно в одном из центров Берлина, специализирующемся на комплексном лечении эпилепсии у детей. Послеоперационный период тоже протекал без осложнений, и через две недели Настя с родителями вернулись в Россию.

Эпилептические приступы после операции на мозге полностью прекратились, но девочка еще в течение трех лет принимала по рекомендации немецких специалистов с профилактической целью противосудорожные препараты и продолжала наблюдаться у них. Теперь Насте 10 лет, она больше пяти лет не принимает антиконвульсантов, и приступы не возобновляются. Она успешно учится в 3-м классе общеобразовательной, 2-м классе детской музыкальной школы и живет обычной жизнью здорового ребенка.

Мнение эксперта

Доктор Арпад фон Мерс возглавляет клинику детской и подростковой медицины DRK в Берлине, специализируется на лечении эпилепсии, генетических и нейрометаболических заболеваний с поражением ЦНС. Он объясняет: «Обычно антиконвульсантная терапия в Германии подбирается довольно быстро, реже на это требуется три-четыре недели или больше. Но при туберозном склерозе консервативные методы оказываются успешными только приблизительно в половине случаев, так как в мозгу сохраняются очаговые изменения (туберы), являющиеся у многих пациентов устойчивым к медикаментам эпилептогенными источниками».

Далее доктор Арпад фон Мерс подчеркнул, что в Германии и, в частности, в Берлине давно и успешно лечат эпилепсию, развившуюся на фоне туберозного склероза, не только консервативными, но и хирургическими методами: резекцией туберов (радикальное нейрохирургическое вмешательство), калозотомией, имплантацией стимулятора блуждающего нерва.