Онкотест Foundation One

Стандарты лечения злокачественных опухолей, разработанные на основе их гистологических (тканевых) характеристик, позволяют достичь выздоровления или длительной ремиссии миллионам пациентов. Однако нередки случаи, когда у страдающих одним и тем же видом злокачественного новообразования при сходных назначениях в части случаев болезнь хорошо поддается лечению, а в других – прогрессирует. Как оказалось, это связано с разными молекулярно-генетическими характеристиками одинаковых по своей структуре опухолей.

До недавнего времени подробное изучение генетического профиля каждой опухоли занимало годы, и потому не имело практического значения. С появлением технологии NGS (от англ. next generation sequencing – секвенирование нового поколения), использующейся ведущей мировой компанией по молекулярным исследованиям Foundation Medicine, появилась возможность получить результат такого анализа всего через месяц.

Теперь пройти диагностику Foundation One и получить персональный план лечения, разработанный на основе детального генетического тестирования опухоли, можно и в Москве.

Какие нарушения выявляет тест Foundation One?

Обнаружение различных генетических мутаций в клетках опухолей позволяет выявить ключевые точки-мишени, на которые целенаправленно будут действовать определенные препараты.

В ходе диагностики Foundation One находят:

• замену белковых оснований в гене. В результате такой дефектный ген неправильно кодирует последовательность аминокислот в белковых структурах клетки, изменяя программу ее жизнедеятельности;
• выбывание из хромосом нужных или вставку лишних фрагментов ДНК;
• изменение нормального числа копий генов, приводящее к сдвигу его активности;
• образование гибридных генов в результате объединения двух нормальных.

Также диагностика Foundation One позволяет определить степень склонности клетки к мутациям и концентрацию мутаций в геноме (мутационную нагрузку). От этих показателей напрямую зависит прогноз заболевания.

Варианты тестирования Foundation One

Тестирование Foundation One проводится для:

• опухолей, поразивших паренхиматозные органы. Это – самый частый вариант тестирования. В качестве материала предоставляются парафиновые блоки с образцом ткани опухоли, полученным при биопсии;
• сарком и злокачественных заболеваний системы кроветворения. Материалом для исследования служат парафиновые блоки с биоптатом, венозная кровь, пунктат костного мозга;
• циркулирующих в крови злокачественных клеток. Для анализа требуется около 20 мл венозной крови.

В зависимости от варианта диагностики Foundation One, исследуют не менее 70 генов, как правило – от 320 до 400 и более.

Какую информацию предоставляет тестирование Foundation One?

Чаще всего диагностика Foundation One проводится у пациентов, страдающих:

• меланомой;
• раком легкого;
• раком молочной железы;
• раком яичников;
• колоректальным раком;
• редкими формами рака.

Заключение по тестированию Foundation One включает:

• перечисление всех мутаций, выявленных в опухоли, с перечнем наиболее эффективных для них таргетных препаратов. При этом указываются как таргетные препараты, предназначенные для лечения данного вида опухолей, так и для других видов рака со сходными мутациями. Также прилагается список клинических исследований, актуальных для обследуемого пациента;
• обзор литературы по выявленным генетическим нарушениям в свете частоты их встречаемости, значимости для прогноза заболевания, влияния на эффективность разных видов таргетной терапии;
• перечень клинических исследований, в которых целесообразно участие пациента.

Материалы, используемые в рекомендациях после изучения молекулярно-генетического профиля каждой опухоли, регулярно обновляются и отражают актуальные сведения международной базы данных по изучению злокачественных новообразований.

Тестирование Foundation One особенно показано в случаях прогрессирующего течения опухолей, когда стандартные протоколы оказываются неэффективным. Оно позволяет не перебирать, упуская время, предположительно действенные резервные варианты терапии, отказываясь от них только при отсутствии результата, а сразу назначить определенные таргетные и иммунные препараты, заведомо эффективные для конкретного пациента.