Обследование при диагностике рака FoundationOne в Израиле

За последние десятилетия злокачественные опухоли стали весьма распространенной патологией. Ежедневно раковые болезни выявляются у тысячи людей во всем мире. Несмотря на то, что современная онкология далеко продвинулась в деле диагностики и лечения злокачественных опухолей, ранняя диагностика рака считается ключевым моментом в успешном лечении.

Сегодня в арсенале онкологов имеется множество различных методов диагностики рака, как лабораторных, так и инструментальных, среди которых лучевая диагностика, эндоскопия и биопсия с гистологическим анализом.

В настоящее время специалистами из Израиля разработан инновационный метод генетической диагностики рака, который позволяет выявить злокачественную опухоль на самых ранних стадиях — это уникальная методика FoundationOne.

Данное исследование проводится с целью выявления генетических мутаций в клетках злокачественной опухоли, которые получают при биопсии либо в ходе хирургической операции. Метод  FoundationOne позволяет провести оценку  комплексного геномного профиля и выявить типы мутаций, которые произошли в опухоли. Результаты теста FoundationOne помогают врачу онкологу выбрать наиболее оптимальные варианты лечения, предоставляют информацию о клинически значимых изменениях, потенциальных целевых методах лечения, доступных клинических испытаниях и количественных маркерах ответа на иммунотерапию и биотерапию

FoundationOne позволяет оценить все четыре класса геномных изменений в более чем 300 генах, связанных с раком, включая селективные интроны из более чем 25 генов, часто перегруппированных или измененных в раковых опухолях.

Результаты теста FoundationOne включают микросателлитную нестабильность и измерение мутационной нагрузки опухоли, которые могут способствуют определению ответа на иммунотерапию.

Цель проведения метода диагностики FoundationOne — спрогнозировать эффективность предполагаемого вида терапии. Метод позволяет оценить трансформацию клеток опухоли под действием терапии и выбрать наиболее действенную схему лечения.

FoundationOne обеспечивает максимальную точность в оценке мутаций генов, что в свою очередь значительно повышает шанс выбрать наиболее эффективное лечение. Таким образом, данная современная уникальная диагностика позволяет выбрать индивидуальный вид терапии для конкретного пациента.

Среди главных преимуществ использования FoundationOne в онкологии можно назвать:

• Максимально высокая точность выявления мутаций в более чем 300 генах
• Данные, полученные при этом исследовании, используются в выборе наиболее оптимальных видов терапии с учетом генетических мутаций в клетках рака
• Позволяет использовать экспериментальные препараты, соответствующие молекулярному профилю опухоли
• Данный тест дает исчерпывающие данные о том, какой может быть ответ опухоли на терапию
• Дает полную оценку особенностей развития конкретной опухоли, что помогает в выборе наиболее эффективного лечения
• Позволяет подобрать пациенту наиболее эффективные виды терапии, менее агрессивные по сравнению с традиционной химиотерапией

Новейшее исследование FoundationOne выполняется в специальной лаборатории, а сам тест занимает 3 недели.

Метод исследования FoundationOne основан на анализе биоптата опухоли. Следует отметить, что пациенту не требуется проведения других инвазивных методов исследования после этого метода диагностики.

Процесс начинается с анализа сотен генов, имеющих отношение к раку, с помощью метода секвенирование нового поколения. Он представляет собой инновационный метод расшифровки ДНК и выявления в ней мутаций или генетических дефектов, которые способствуют появлению рака. Данная техника применяется и в других методах геномного исследования, но чаще всего в них используется оценка  одного-двух изменений в участках ДНК, которые заведомо имеют в составе раковые гены, в которых чаще всего возникают изменения — это так называемые горячие точки. Такие тесты могут выявить обычные изменения, но проигнорировать непредвиденные, но важные изменения. В противовес им, генетический тест FoundationOne является намного более обширной проверкой, в которой учитваются личные особенности. При этом проводится сканирование каждого ракового гена, чтобы выявить все изменения, которые имеются у пациента, что позволяет увеличить в несколько раз число вариантов локальной терапии.

Изменения могут произойти в любом участке генома. Существует 4 основных типа таких изменений, в результате которых клетка начинает функционировать по другому. Чаще всего это и провоцирует росту опухоли. В методике FoundationOne используются современные алгоритмы, разработанные лучшими специалистами геномики рака и вычислительной биологии. Эти методы позволяют максимально быстро и точно все конкретные изменения в клетках рака пациента. Затем методика предоставляет доступный отчет, в котором предлагаются все имеющиеся на сегодня методы терапии, которые подходят для уникального  геномного профиля опухоли. Таким образом, онколог получает все, что необходимо для принятия взвешенного решения, а пациент — уверенность, что ничего не было упущено.

Методика FoundationOne — разработка компании Foundation Medicine, предназначена для комплексного генетического исследования и выбора оптимальной терапии с учетом индивидуального геномного профиля опухоли. Это способствует повышению шансов на полное излечение пациента от рака.