Нарушение обмена веществ – диагностика и лечение

При нарушениях обена веществ (метаболизма) проводятся:

• генетические консультации;
• пренатальная (на этапе беременности) диагностика. Большинство хромосомных аномалий в специализированных центрах выявляются по лабораторному анализу крови матери. В редких, особо диагностически сложных случаях, проводится амниоцентез с последующим изучением околоплодной жидкости;
• лабораторный анализ промежуточных продуктов метаболизма. Многие из них присутствуют только при определенных болезнях обмена веществ, и их выявление подтверждает предположительный диагноз с большой точностью;
• лабораторные анализы с клеточными культурами, полученными из образцов тканей пациента. Они позволяют выявить метаболические расстройства клеточного уровня по патологическому ходу физиологических химических реакций, воспроизведенных в лабораторных условиях;
• анализ гормонального профиля для выявления эндокринных заболеваний;
• биохимические анализы крови для определения липидного спектра, содержания глюкозы, фосфора, кальция, натрия, хлора, железа, витаминов с целью диагностики нарушений их метаболизма;
• инструментальные методы исследования, например, УЗИ, УЗДГ, КТ, МРТ, сцинтиграфия служат для выявления системных и органных патологических изменений, спровоцированных расстройствами метаболизма.

Лечение болезней обмена веществ направлено на:

• коррекцию метаболических нарушений;
• минимизацию негативного влияния продуктов патологического метаболизма;
• компенсацию нарушений в деятельности органов и систем, спровоцированных нарушением обмена веществ.

В медицинских центрах, специализирующихся на болезнях метаболизма решают эти задачи с помощью комплекса мер, включающего:

• диетическое питание. Оно во многих случаях играет решающую роль, например, у пациентов с сахарным диабетом или фенилкетонурией;
• гормонозаместительную или гормоносупрессивную терапию. Так, пациенты с гипотиреозом получают L-тироксин (синтетический аналог гормона щитовидной железы), а страдающие гипертиреозом – мерказолил (блокатор фермента, участвующего в синтезе тиреоидных гормонов);
• хирургические методы лечения, включая трансплантацию стволовых клеток, родственную пересадку органов, резекции и полное удаление пораженных эндокринных желез, бариатрические операции для лечения ожирения и сахарного диабета второго типа. В ведущих иностранных клиниках накоплен многолетний положительный опыт хирургической коррекции метаболических расстройств, намного опережающий отечественный;
• патогенетическую и симптоматическую терапию, направленную на коррекцию основных механизмов болезней и вызванных ими симптомов.

Нарушения обмена веществ – огромная группа заболеваний, затрагивающих разные органы и системы. Они требуют комплексного подхода в диагностике и лечении с участием специалистов разного профиля, имеющих в своем распоряжении современное оборудование, позволяющее изучать и корректировать изменения на любом уровне – от клеточного до системного. Поэтому в развитых зарубежных странах существуют крупные медицинские центры и клинические научно-исследовательские институты, специализирующиеся на метаболических нарушениях.