Генетическая диагностика в онкологии

Генетические исследования в онкологии включают в себя, прежде всего, сбор семейного анамнеза. Пациент заполняет анкету, в которую включены вопросы, касающиеся личной и семейной истории рака. Эта информация поможет определить, показано ли пациенту генетическое исследование.

Ниже приведены некоторые факторы, говорящие о наследственной предрасположенности к раку:

• Наличие члена семьи с выявленной наследственной генетической мутацией
• Рак молочной железы, толстой кишки или матки, диагностированные в возрасте до 50 лет
• Рак яичников, диагностированный в любом возрасте
• Два или более близких родственников, у которых был одинаковый тип рака
• один и тот же тип рака в нескольких поколениях семьи

Для генетических исследований могут браться смывы полости рта или кровь. Анализ полученного биоматериала позволяет определить, передалась ли пациенту мутация гена, которая способствовала возникновению рака. Кроме того, генетические исследования позволяют оценить степень риска развития такого же типа рака, как у членов семьи либо другого типа рака.

Результаты генетического тестирования

Генетическая диагностика помогает принять обоснованные решения о том, что необходимо предпринять при наличии риска рака. Например, если генетические анализы выявили наличие высокого риска рецидива у пациенток, прошедших лечение рака молочной железы, то регулярные скрининговые маммографии могут  быть  дополнены МРТ молочных желез.

Кроме того, при выявлении у пациенток с раком молочной железы высокого наследственного риска, это говорит также о высоком риске развития рака яичников. Следовательно, генетическая диагностика может помочь в снижении этого риска.

Генетические исследования позволяют выявить наличие определенных мутаций в генах клеток. Наличие таких мутаций не означает, что у пациента имеется рак, но свидетельствует о высоком риске появления опухоли. Отсутствие мутации гена не означает, что у пациента нет риска опухоли. Кроме того, это может говорить о том, что она пока что еще не выявлена, либо что ее больше нет.

Кому показана генетическая диагностика опухолей?

1. Пациентки с раком яичников
2. Рак молочной железы у двух пациенток, являющихся родственниками по одной линии семьи
3. Рак молочной железы, толстой кишки или матки, который выявлен в возрасте до 50 лет
4. Диагноз рака молочной железы у мужчины или     трижды негативный рак молочной железы 
5. Сочетание трех типов рака у родственников по одной линии в семье

Насколько часто встречается генетическая предрасположенность к раку? В 70-80% случаев — спорадические формы, в 15-20% - семейная предрасположенность, в 5-10% - генетическая предрасположенность. Гены BRCA1 и BRCA2 — наиболее частая причина рака молочной железы и яичника, которые имеют генетическую предрасположенность.

Среди некоторых основных синдромов наследственного рака можно выделить наследственный рак молочной железы и яичников и синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак), которое характеризуется появлением злокачественных опухолей толстой кишки.

Наследственный рак молочной железы и яичников — онкологическая патология, которая связана с генами  BRCA1 и BRCA2. Мутация этих генов ведет к высокому риску рака молочной железы и яичников. Чаще всего в таких случаях женщинам рекомендуется скриниг, мастэктомия или билатеральная сальпингоофорэктомия — удаление маточных труб и яичников. У мужчин — скриниг на окномаркер рака простаты ПСА, скрининговые маммографии. Кроме того, если у пациентки или пациента найдена генетическая мутация, то генетические исследования могут быть рекомендованы и его ближайшим родственникам.

В настоящее время описано более 50 синдромов восприимчивости к раку, многие из которых являются результатом генетических мутаций. При этом, множество генов с мутацией может быть связано с одним типом рака, так же как и множество типов рака может быть ассоциировано с одной генетической мутацией. Сегодня в ведущих мировых онкологических центрах проводятся разные виды генетической диагностики, среди которых BRCAplus OvaNext и др.

Именно в связи с этим, учитывая достижения зарубежной онкологии, передовые технологии в генетической диагностике, применение самых современных методов, соответствующих мировым стандартам, тысячи пациентов, в том числе и из России, ежегодно направляются в клиники Израиля, Германии, Италии, Швейцарии, Австрии, Чехии, Турции и Южной Кореи для диагностики опухолей, в том числе и с целью генетических исследований. На нашем сайте имеется исчерпывающая информация об этих клиниках. Кроме того, Вы можете сразу на сайте заполнить форму либо связаться с нашим онлайн консультантом для получения более подробной информации.